早发型癫痫脑病的基因验证

2021-12-20 16:28:22 来源：六盘水癫痫医院咨询医生

发生地新生儿期或婴儿以前期的以前装扮病症甲状腺肿会随之而来严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎频繁发生的病症猝死或猝死间期病症都为社会活动[1]。对于这类结核病的检验诊疗，除了大脑结构上异常、先天性代谢异常的排查外，突变检验已成为一项最主要的诊疗工具[2]。

如今，以前装扮病症甲状腺肿的病因找已扩展到生物医学突变测序、突变面板（ gene panels）以及全肽链四组测序的低成本里。另外，表型特征、畸形学、病症猝死症状学和运动控制安全检查可以努力识别特定的病症综合征，以及查看完全相同的突变检验方案[2]。

引文:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210

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