CARS2：新的致痫等位基因

进行官能肌阵挛哮喘（progressive myoclonic epilepsy）是一种遗传遗传官能神经退行官能传染病，诊疗表现和遗传遗传学改变具有一般而言；其主要诊疗特官能包括肌阵挛、哮喘和不同程度的令人满意官能神经功能退化。

该症可由多个不同的遗传遗传激起：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2遗传遗传造成了；神经蜡样脂褐素沉降症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10遗传遗传造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1遗传遗传造成了。

在少年儿童和成年病人当中，亦有报道称不同的线粒体转运RNA（tRNA）遗传遗传（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的令人满意标准型关的，诊疗上分类为“伴破碎红拉伸的肌阵挛官能哮喘”（ MERRF）病症。

在近期出版的Neurology杂志上，一个西德研究团队报道了一个有2名诊疗症状与MERRF病症极为相似病人的近亲婚配家系。2名病人均为CARS2遗传（该遗传编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）变形位点遗传突变的纯合子。病人诊疗表现包括重度的肌阵挛哮喘、令人满意官能痉挛官能四肢瘫、令人满意官能视力和听力侵害、以及令人满意官能本质功能侵害。

平面图1：病人家系平面图和测序平面图，可见CARS2遗传c.655 G＞A遗传突变常突变隐官能遗传遗传模式

平面图2：在病人继父当中CARS2催化反应的多种变形催化反应。平面图A揭示内含子4和内含子8信使RNA的逆转录PCR催化反应。病人叔叔（III.5）和母亲（III.4）血RNA揭示短的变形催化反应。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照组成拉伸细胞RNA）。平面图B揭示野生标准型和遗传突变标准型CARS2交叉DNA。遗传突变标准型因为内含子6携带遗传突变点造成了被变形其会。

研究者从该家系当中萃取CARS2遗传的c.655 G＞A纯合遗传突变为病菌官能遗传突变。该遗传突变位于第6号内含子的最末一个碱基西北侧，经对CARS2 mRNA进行分析明确异常变形可造成了第6号内含子完全其会。这使得一段正确官能序列上的28个残基发生左上角其会，这段结构域与复合物末端tRNA发夹结构的稳定官能关的。

研究者论述称，本研究鉴定出了一种最初造成了重度令人满意官能肌阵挛哮喘的病菌遗传CARS2。

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出版人： neuro212